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    近日，Sudip Kumar Ghosh 教授在 Journal of Pediatrics 雜志上報(bào)道了一例黃色瘤患兒并發(fā)主動脈關(guān)閉不全的病例，現(xiàn)報(bào)道如下。

    4 歲大男孩身上數(shù)個部位出現(xiàn)無癥狀的淺黃色結(jié)節(jié)，其雙親為近親結(jié)婚?；純簝蓺q時(shí)發(fā)現(xiàn)這些結(jié)節(jié)，隨著年齡的增長，結(jié)節(jié)的數(shù)量和大小也在增加。既往史、藥物史和家族史無特殊發(fā)現(xiàn)。

    查體發(fā)現(xiàn)在臀部、肘部和腳踝部位可見多個質(zhì)硬、黃色、扁平或圓形、界限清楚的結(jié)節(jié)和丘疹（直徑在 2 毫米和 1 厘米之間）。結(jié)節(jié)在臀部褶皺里呈線性排列，提示 Koebner 現(xiàn)象的出現(xiàn)（圖 1）。

    常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查沒有特殊發(fā)現(xiàn)。但是患兒的血脂異常（膽固醇：680 毫克 / 分升，甘油三酯：324 毫克 / 分升，低密度脂蛋白：570 毫克 / 分升和極低密度脂蛋白：65 毫克 / 分升，高密度脂蛋白：45 毫克 / 分升）。結(jié)節(jié)的組織病理學(xué)結(jié)果示黃色瘤（圖 2）。

    心臟檢查提示主動脈瓣關(guān)閉不全，超聲心動圖結(jié)果進(jìn)一步證實(shí)了該結(jié)果（圖 3）。

    心電圖檢查正常；患兒父母同樣具有血脂異常、心臟檢查正常。根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室、組織學(xué)和影像學(xué)特征，最終診斷為純合子 II 型家族性高膽固醇血癥合并主動脈關(guān)閉不全。

    黃色瘤是血脂代謝異常的重要臨床標(biāo)志物，結(jié)節(jié)性黃色瘤是結(jié)節(jié)性、質(zhì)硬、無痛的且伴有皮下腫脹，好發(fā)于創(chuàng)傷多發(fā)地區(qū)，如手肘、膝蓋、跟腱和臀部。純合子型家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，在出生時(shí)或在幼兒期就可以完全表現(xiàn)出來，其特點(diǎn)是膽固醇偏高、廣泛黃瘤病、動脈粥樣硬化和血管疾病。

    動脈粥樣硬化通常會影響主動脈瓣以及主動脈和冠狀動脈血管，導(dǎo)致危及生命的瓣膜和主動脈瓣狹窄和較不常見的主動脈關(guān)閉不全。早期冠心病心肌梗死和猝死是較為常見的。

    在本例中患兒主動脈關(guān)閉不全最有可能是由于高膽固醇血癥，而不是由于風(fēng)濕熱，因?yàn)榛純杭韧分袥]有風(fēng)濕熱，超聲心動圖顯示其他瓣膜均正常。患兒家族中如果有家族性高膽固醇血癥的親戚，都應(yīng)定期體檢，尤其是血壓、血脂等項(xiàng)目。