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　　新奧爾良——根據(jù)在母胎醫(yī)學會(SMFM)主辦的妊娠年會上發(fā)布的研究數(shù)據(jù)，利用母體血液中的無細胞性胎兒DNA進行非侵入性產(chǎn)前檢查，可檢出超過80%的最常見染色體三倍體癥，包括唐氏綜合征。

　　由此，孕婦及其醫(yī)生將在創(chuàng)傷風險更大的診斷性檢查(如絨毛膜取樣和羊膜穿刺)之外擁有更多選擇。主要研究者、加州大學舊金山分校臨床與轉化遺傳學系副主任Mary Norton博士在接受采訪時指出：“我們目前使用的其他一些篩查手段的假陽性率頗高，如超聲篩查和血液檢查。”

　　目前美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(ACOG)的推薦意見是，僅在超聲/血液篩查結果呈陽性的情況下，將非侵入性產(chǎn)前檢查(NIPT)作為侵入性檢查的一種替代選擇提供給高危孕婦。盡管診斷性侵入性檢查的準確率接近100%，但孕婦有1/500的幾率在接受檢查后發(fā)生流產(chǎn)。于2011年被引入臨床實踐的NIPT只需進行1項簡單的血液檢查，通常在孕中期進行。

　　“假如一名孕婦因為擔心胎兒存在染色體問題而夜不能寐，接受羊膜穿刺之類的檢查并得到陰性結果將使她能夠安心度過剩余的孕期。而對于盡可能避免接受診斷性檢查同時又想避免得到假陽性結果的孕婦來說，NIPT盡管對染色體異常的檢出率略低于侵入性檢查，但卻是避免假陽性結果的好選擇。”

　　利用加州產(chǎn)前篩查計劃數(shù)據(jù)庫2009年3月~2012年12月的數(shù)據(jù)，Norton博士及其同事回顧了單胎妊娠孕婦在產(chǎn)前篩查提示異常后接受侵入性診斷檢查的染色體組型結果。共有26,059份檢查結果被納入分析，并被分為NIPT可檢出組(包括非嵌合型13、18和21三體，性染色體非整倍性)和NIPT無法檢出組(如嵌合型)。

　　研究期間，超過130萬名女性接受了篩查，僅有略多于5%(68,990)的篩查提示18或21三體。在篩查結果陽性孕婦中，近38%(26,059)同意接受侵入性產(chǎn)前檢查，其中12%(2,993)得出了異常結果。在這些異常中，83%(2,488)是NIPT可檢出的，17%(511)是NIPT無法檢出的。最常見(53%，1,592)的異常結果為21三體(唐氏綜合征)。

　　在本項研究的受試者中，年齡介于35~39歲的孕婦占1/3以上。在年齡＜30歲孕婦中，NIPT漏診了大約22%的非整倍性；在年齡＞45歲的孕婦中，NIPT對非整倍性的漏診率驟降至8%，這主要與18、21三體和孕婦年齡較大的相關風險有關。

　　Norton博士指出，本項研究的一個重要局限性在于，僅納入了篩查陽性孕婦而使21三體患者“富集”，因此研究結果不能外推至未接受篩查的人群。“我們報告的NIPT檢出率只針對其可檢出的異常，因此NIPT對所有染色體異常的總體檢出率必然低于我們報告的83%。此外，僅有38%的篩查結果陽性孕婦選擇接受侵入性檢查，而拒絕此類檢查的孕婦可能具有不同的風險和結局。”