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　　《技術規(guī)范（2010年版）》由六個部分組成:新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術規(guī)范;新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術規(guī)范; 苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術規(guī)范;新生兒遺傳代謝病篩查操作流程;新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書;新生兒聽力篩查技術規(guī)范、新生兒聽力篩查技術流程和新生兒聽力篩查知情同意書。主要對篩查機構、診治機構、人員和設備要求以及技術流程等內容作了具體規(guī)定和修改。與2004年版的技術規(guī)范相比，《技術規(guī)范（2010年版）》有以下幾個方面特點:

 

　　一是強調了新生兒疾病篩查中心的設置必須符合《新生兒疾病篩查管理辦法》的要求；二是在《新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術規(guī)范》中增加了“采血機構和人員職責”內容，強調“血片采集步驟”中的生物安全，以及明確了“合格濾紙干血片”的內容；三是在《新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術規(guī)范》中強調了實驗室硬件和軟件的建設，篩查實驗室必須符合《新生兒疾病篩查管理辦法》及《醫(yī)療機構臨床實驗室管理辦法》，在苯丙氨酸的檢測方法上增加了串聯質譜法；四是在《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術規(guī)范》中，更加明確了“機構設置”、“人員要求”和“機構與人員職責”，增加了“召回制度”，在診斷方面，增加了“四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）”內容；五是“新生兒遺傳代謝病篩查操作流程”更明確具體，并新增加了“新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書”；六是《新生兒聽力篩查技術規(guī)范》增加了隨訪及康復環(huán)節(jié)的內容、以及技術流程與知情同意書。