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    目前中國科學(xué)家廣泛運用GWAS對共28種疾病進行了疾病遺傳易感性的研究，占國際總研究病種的17.8%，可分為精神類疾?。ㄈ缇穹至寻Y、躁郁癥、癲癇）、腫瘤性疾病（如肝癌、胃癌、肺癌、食管癌、胰腺癌、前列腺癌）、代謝類疾?。ㄈ?型糖尿病、多囊卵巢綜合癥、骨質(zhì)疏松癥）、心血管疾?。ㄈ绻谛牟　⒏哐獕翰。?、自身免疫性疾?。ㄈ鏕raves病、IgA腎病和強直性脊柱炎的），眼科疾?。ㄈ绺叨冉暎?、皮膚復(fù)雜性疾病（如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、銀屑病、麻風、白癜風、特應(yīng)性皮炎）。

    主要的研究成果包括：

    Genome-wide association study identifies a susceptibility locus for schizophrenia in Han Chinese at 11p11.2

    精神分裂癥是一種以行為紊亂、言語凌亂、情感淡漠和認知障礙為主要臨床表現(xiàn)的嚴重精神障礙性疾病。中國人群GWAS已經(jīng)鑒定出了8個精神分裂癥遺傳易感位點，為揭示精神分裂癥發(fā)病機制提供了直接的遺傳學(xué)證據(jù)。

    比如去年國內(nèi)研究組對分別來自中國北方、中部和南方的10，218名受試者（其中包括3750名精神分裂癥患者，以及6468名未患該病的對照個體）進行了全基因組關(guān)聯(lián)分析。在隨后的研究中進一步對另一組8922名受試者（其中包括4383名精神分裂癥患者，以及4539名對照個體）進行了檢測，鑒別出了2個與精神分裂癥相關(guān)的風險位點8p12 和1q24.2。

    “這些基因位點為我們了解精神分裂癥提供了新的潛在靶標。由于此前我們僅知道少數(shù)的基因易感位點，這兩項研究無疑將其向前推動了一大步，”美國紐約西奈山醫(yī)學(xué)院精神病基因組學(xué)負責人Pamela Sklar說。

    此外，這幾項相關(guān)研究也再次驗證了此前來自歐洲研究團體的發(fā)現(xiàn)：在6號染色體上一個與主要組織相容性復(fù)合體（MHC）相關(guān)的區(qū)域，也與精神分裂癥發(fā)病相關(guān)。麻省總醫(yī)院的Shaun Purcell和芝加哥大學(xué)普利茲克醫(yī)學(xué)院精神病學(xué)研究人員Pablo Gejman高度稱贊這一驗證結(jié)果具有非常重大的意義，它進一步表明了在這一廣闊的區(qū)域有1個或多個遺傳因子與這一疾病的風險相關(guān)，從而向研究人員提出了從前未曾考慮并足夠重視的疾病病因機制。

    A genome-wide association study identifies two new risk loci for Graves' disease

    Graves病是一種以甲狀腺功能亢進和出現(xiàn)促甲狀腺激素受體抗體為特征的自身免疫性疾病。中國人群GWAS研究在Graves病患者中共發(fā)現(xiàn)了6個易感基因位點，使人們對Graves病的遺傳學(xué)發(fā)病機制有了更進一步的認識。GWAS發(fā)現(xiàn)的易感位點還可以作為未來開展疾病基因診療的靶標。

    去年國內(nèi)學(xué)者對3052名受試者（其中包括1536名Graves病患者，以及1516名未患該病的對照個體）進行了全基因組關(guān)聯(lián)分析。在隨后的研究中進一步對另一組7504名受試者（其中包括3994名Graves病患者，以及3510名對照個體）進行了檢測，他們鑒定出了6個與Graves病相關(guān)聯(lián)的風險位點，除了從前報道過的MHC、TSHR、CTLA4和FCRL3四個基因位點外，他們還發(fā)現(xiàn)了兩個新的基因位點，一個是位于染色體上的6q27區(qū)域內(nèi)的RNASET2，另一個是4p14區(qū)域內(nèi)的GDCG4p14基因。

    這項研究不僅找到了與甲亢發(fā)病相關(guān)的兩處新的染色體變異區(qū)域，首次揭示了致病基因差異是導(dǎo)致甲亢藥物治療效果因人而異的原因，初步解開了甲亢發(fā)病機制的謎團。并為甲亢治療方法的竄則和預(yù)后的評估提供了重要的生物標志。

    Genome-wide association study in a Chinese Han population identifies nine new susceptibility loci for systemic lupus erythematosus

    系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）是一種可累及多系統(tǒng)臟器的嚴重自身免疫性疾病，其臨床表型多樣。中國漢族人群GWAS研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過15個易感基因位點，表明包含這些位點的免疫相關(guān)性生物學(xué)通路在SLE的發(fā)病中發(fā)揮關(guān)鍵作用。

    這些研究成果表明中國GWAS研究已經(jīng)大大拓寬了人們對于常見疾病在遺傳學(xué)發(fā)病機理方面的理解。一方面篩選得到的不同種群間（包含中國種群）共有易感位點可能在疾病發(fā)病中發(fā)揮更為重要的作用，另一方面不同種群的GWAS研究揭示了各自的特異性易感位點，強調(diào)了不同種群間的遺傳異質(zhì)性，這對于提示地域及環(huán)境因素影響疾病發(fā)生發(fā)展有重要的研究意義。由此可見，對中國人群開展更多、更大規(guī)模的GWAS研究以及在不同種群間開展平行GWAS研究的比較是至關(guān)重要的。

    文章還指出，在GWAS取得巨大成功的同時，也不能忽略準確鑒定疾病真正致病變異的問題，這就要求我們要投入更多的精力對疾病易感基因位點進行精細定位和功能學(xué)研究。當前復(fù)雜疾病GWAS研究結(jié)果僅能解釋小部分的遺傳發(fā)病風險，在已有的GWAS數(shù)據(jù)中仍然存在很多有價值的信息，尚需采用新的分析方法，結(jié)合基因組學(xué)、表觀遺傳學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)和代謝組學(xué)等研究策略深入挖掘那些GWAS遺漏的疾病遺傳易感信息。這些方法可以幫助人們深入地理解疾病的發(fā)病機理。雖然中國在GWAS研究領(lǐng)域起步較晚，但近幾年突飛猛進的發(fā)展已緊跟世界GWAS發(fā)展步伐，并且將在后GWAS時代中扮演關(guān)鍵角色。