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    不孕不育癥困擾著大約15%的夫婦，其中很多夫婦不孕不育是因為機體存在缺陷的基因所致，但至今隱藏在不孕不育下的遺傳原因研究者并不清楚。

    文獻來源：The genetics of human infertility by functional interrogation of SNPs in mice.

    近日來自康奈爾大學的科學家通過研究開發(fā)了一種新型的實驗性策略在人類機體中鑒別出了引發(fā)不孕不育的基因突變，這些突變被稱為單核苷酸多態(tài)性（SNPs），其是人類機體中常見的遺傳突變類型，每一個SNP都代表著單一DNA或核苷酸元件的差異。

    研究者John Schimenti表示，如果我們闡明了SNP是有害的，隨后當病人進行基因組測序時就應該幫其確定哪些SNPs是應該存在的；如果我們知道哪些突變是好的，哪些是壞的，醫(yī)生們就會進行一定的遺傳診斷。當前鑒別引發(fā)疾病的SNPs的標準方法包括將健康個體和患病個體的基因組進行對比來縮小染色**點，隨后利用計算機算法來預測哪些SNPs是有害的，但由于不孕不育是一個涉及許多基因的非常復雜的過程，因此并沒有方法可以確定引發(fā)不孕不育的基因。

    文章中，研究者開發(fā)了一種新型策略，他們?yōu)g覽了引發(fā)小鼠不育的所有基因，隨后利用計算機技術通過搜尋人類遺傳突變數(shù)據(jù)庫中的數(shù)據(jù)鑒別出了人類機體具有相同功能的SNPs;隨后研究者探究了引發(fā)人類不孕不育的4個基因的SNPs,利用名為CRISPR/Cas的基因編輯技術，研究者就對小鼠機體的同源基因進行編輯以便小鼠可以模擬人類機體的不育SNPs;通過在小鼠機體中分析研究人源化的SNPs,研究者就檢測了是否人類的這些突變會引發(fā)小鼠不育，在4種SNPs中研究者發(fā)現(xiàn)有一種SNP可以引發(fā)小鼠不育。

    研究者預測，未來將會開發(fā)出新型的個體化療法來對個體進行基因組測序，從而幫助醫(yī)生和病人確定自身的遺傳健康；而鑒別出相應的不孕不育基因或許也會幫助臨床醫(yī)生開發(fā)新型治療不孕不育的療法，來給廣大不孕不育夫婦帶來福利。